La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. La malattia di Fabry è molto difficile da diagnosticare in quanto può essere causata da più di 600 mutazioni, molte delle quali comportano manifestazioni sintomatiche alquanto diverse da quelle classiche (dolori, stanchezza, problemi renali e cardiocircolatori). La diagnosi risulta però difficile soprattutto perché troppi medici non la conoscono: tutti i pediatri, i nefrologi, i cardiologi e i neurologi dovrebbero conoscere la patologia, per poterla diagnosticare in maniera tempestiva. Una grande opportunità, sulla quale la comunità medica si sta confrontando, potrebbe essere rappresentata dallo screening neonatale, che permette di individuare la patologia entro le prime 72 ore di vita del neonato.Lo scopo di questo evento formativo è quello offrire un percorso di apprendimento per formare i partecipanti ad identificare la sintomatologia iniziale che possa essere riconducibile alla malattia di Fabry.

DATA E ORA INIZIO: 28/04/2018 09:00

CITTÀ: San Giovanni Rotondo

LUOGO: Salone Mons. Ruotolo IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza

INDIRIZZO: viale Cappuccini, 1

DURATA: 1 giorno

CREDITI: 6

INFO: Sito web